[一分半]协同连接·罕见病论坛及关爱活动在京举行

2018-02-28 13:18 千龙网

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2月28日,由北京协和医院联合中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会共同主办的第11个世界罕见病日主题活动及新药创制论坛在北京协和医院学术会堂举行。千龙网记者 郑涛 摄

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自2008年2月29日欧洲罕见病组织设立首个罕见病日以来,在全球罕见病研究机构、患者组织、学界及产业界众多专家学者们的共同推动下,在每年2月的最后一天举办国际性罕见病日活动,旨在提高对罕见病的认识,表达对罕见病患者和家庭的关爱。千龙网记者 郑涛 摄

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据了解,目前世界上已知有7000多种罕见病。与常见疾病相比,罕见病的相关医学研究水平明显滞后,由于对许多罕见病的发病机制认识受限,诊断手段不足,更缺乏有效的治疗方法。千龙网记者 郑涛 摄

千龙网北京2月28日讯 (记者 郑涛)2月28日,由北京协和医院联合中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会共同主办的第11个世界罕见病日主题活动及新药创制论坛在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接,友伴同行”为主题,汇聚多名相关专家学者并展开积极对话,以关爱、连接为出发点,践行健康中国的主旋律,为罕见病患者群体的生命助力。

自2008年2月29日欧洲罕见病组织设立首个罕见病日以来,在全球罕见病研究机构、患者组织、学界及产业界众多专家学者们的共同推动下,在每年2月的最后一天举办国际性罕见病日活动,旨在提高对罕见病的认识,表达对罕见病患者和家庭的关爱。

据了解,目前世界上已知有7000多种罕见病。与常见疾病相比,罕见病的相关医学研究水平明显滞后,由于对许多罕见病的发病机制认识受限,诊断手段不足,更缺乏有效的治疗方法。2016年底,由北京协和医院牵头,联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院,启动了国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”,建立了国家罕见病注册登记平台,建设基于信息学创新技术的国家罕见病临床数据库和生物标本库。

目前,信息平台的建设已初具规模,建立了130余种罕见病的临床病例报告标准与规范,针对60余种罕见病采集临床信息近9000例。该罕见病注册系统还对国内外优势资源进行整合,为一线临床医生与科研工作者提供完整的罕见病队列研究平台,包括:提供一系列临床基因组学工具培训与开源使用;建设并完善中文罕见病知识库;与多个国际罕见病学术组织建立战略合作,促进各方协作与资源共享等。

同时为解决罕见病患者就医难问题,2017年,北京协和医院还专门开设了罕见病专病门诊,组建了罕见病诊治的多学科专家协作组,建立了基因检测和遗传咨询团队,通过电话或微信预约,提供诊前预评估和分诊,为疑难病和罕见病以及长期未明确诊断的患者提供更便捷的就医方式和专科就诊途径,同时根据患者实际情况提供一部分公益性基因检测和遗传咨询服务。

责任编辑:郑涛(QV0003)

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